Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera / Phenotypic characterization of retinitis pigmentosa associated with deafness

Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnosticar un síndrome de Usher ni ninguno otro. Objetivo. Reevaluar fenotípicamente a 103 familias con diagnóstico previo de posible síndrome de Usher o retinitis pigmentaria asociada con sordera. Materiales y métodos. Se revisaron las historias clínicas de 103 familias con un posible diagnóstico clínico de síndrome de Usher o retinitis pigmentaria asociada con sordera. Se seleccionaron las familias cuyo diagnóstico clínico no correspondía a un síndrome de Usher típico. Los afectados fueron valorados oftalmológica y audiológicamente. Se analizaron variables demográficas y clínicas. Resultados. Se reevaluaron 14 familias cuyo diagnóstico clínico no correspondía al de síndrome de Usher. De las familias con diagnóstico inicial de síndrome de Usher típico, el 13,6 % recibieron uno posterior de "retinitis pigmentaria asociada con sordera" de "otro síntoma ocular asociado con hipoacusia',' o en forma aislada en una misma familia, de "retinitis pigmentaria" o "hipoacusia'.' Conclusiones. Es fundamental el estudio familiar en los casos en que la clínica no concuerda con el diagnóstico de síndrome de Usher típico. En los pacientes con retinitis pigmentaria asociada con sordera, el diagnóstico clínico acertado permite enfocar los análisis moleculares y, así, establecer un diagnóstico diferencial. Es necesario elaborar guías de nomenclatura en los casos con estos hallazgos atípicos para orientar a médicos e investigadores en cuanto a su correcto manejo.

Introduction: There are several syndromes that associate retinitis pigmentosa with deafness or hearing loss. The most frequent is Usher syndrome, a genetic disorder of autosomal recessive inheritance, which, in some cases, is accompanied by vestibular dysfunction. However, there are cases of families that despite having retinitis pigmentosa associated with deafness, cannot be classified as Usher or other syndromes due to additional findings. Objective: To reassess the phenotypes of 103 families previously diagnosed as possible Usher syndrome and/or retinitis pigmentosa associated with deafness. Materials and methods: We conducted a descriptive and retrospective study by reviewing the medical records of 103 families with a probable clinical diagnosis of Usher syndrome and/or retinitis pigmentosa associated with deafness. Families whose clinical diagnosis did not correspond to the typical Usher syndrome were selected and evaluated ophthalmologically and audiologically. Demographic and clinical variables were analyzed. Results: We selected and then reevaluated 14 families and 55 individuals as they did not correspond to a clinical diagnosis of Usher syndrome; 13.6% of the families initially considered to have typical Usher syndrome were later diagnosed with retinitis pigmentosa associated with deafness, another ocular symptom associated with hearing loss, retinitis pigmentosa, or isolated hearing loss in the same family. Conclusions: Family studies are essential in cases where the symptoms do not match the typical Usher' syndrome. In the cases of retinitis pigmentosa associated with deafness, a correct clinical diagnosis allows for focusing on the molecular analyses to establish a differential diagnosis. The need for nomenclature guidelines on these atypical findings is relevant to aid physicians and researchers in the best approach to these cases.

Un modelo de diagnóstico social y manejo interdisciplinario de una población de niños discapacitados institucionalizados / A model for interdisciplinary social diagnosis and care of a population of institutionalized children with disabilities

Las religiosas del Sagrado Corazón de Jesús solicitaron ayuda en el diagnóstico clínico y social de un grupo de 39 niños, hijos de madres cabeza de familia pertenecientes a estratos uno y dos, afectados por diversos tipos de discapacidad. Esta solicitud en forma de proyecto ganó la primera convocatoria para apoyo a proyectos de Presupuesto Social San Francisco Javier generada por la Rectoría de la Universidad. Estos niños necesitaban justificar su discapacidad ante el sistema de salud para lograr atención integral. Sin embargo, debido a la deficiente atención que se les presta y al altocosto de las consultas y los exámenes especializados no podían hacerlo. Se realizaron acercamientos, reuniones lúdicas, charlas pedagógicas y días de atención médica,odontológica y de laboratorio. Se realizaron todos los exámenes diagnósticos especializados:cariotipo, resonancia magnética y audiometría, entre otros. El proceso concluyó con la entrega del diagnóstico social y, para algunos, con el apoyo en tratamientos y asesorías posteriores.

Análisis clinicogenético de una familia colombiana con vitreorretinopatía exudativa familiar o enfermedad de Criswick-Schepens / Clinical-genetic analysis of a Colombian family with familiar exudative vitreo retinopathy (fevr) or Criswick-Schepens disease

Introducción. La vitreorretinopatía exudativa familiar es un trastorno genético, bilateral, asimétrico y progresivo, de herencia variable. Materiales y métodos. Se practicó un examen oftalmológico completo a 32 individuos de una familia con diagnóstico de vitreorretinopatía exudativa familiar. Previa firma del consentimiento informado, se tomó una muestra para extracción de ADN y se obtuvo la secuencia del gen FZD4. Resultados. Se encontraron 11 personas afectadas y 21 que no lo estaban. Se confirmó una herencia autosómica dominante y se identificó la mutación 1501delCT en el gen FZD4. Se descartó la hipótesis de que algunos familiares presentaran manifestaciones parciales de la enfermedad. Discusión. Se hace una descripción clínica y se reportan los hallazgos de angiografía, tomografía óptica de coherencia y ecografía ocular. Se define una herencia autosómica dominante y se identifica la mutación causal en el gen FZD4. La caracterización molecular de la familia permitió practicar una correcta y completa asesoría genética en todas las personas evaluadas.

Estudio de portadoras en una familia colombiana con retinoschisis juvenil ligada a X. Fase I: genotipificación / Study of Young Retinoschisis Carriers linked to X. Phase I: Genotyping

Introducción. La retinoschisis juvenil ligada a X se caracteriza por la escisión de la fóvea; afecta a los varones y es transmitida por mujeres portadoras. Se realizó la genotipificación en 90 mujeres de la mutación 639delG con el fin de determinar el estado de ser portadoras o de no serlo. Metodología. Previa firma del consentimiento informado, se extrajo el ADN en 90 mujeres y se identificó la mutación 639delG por PCRRFLP. Resultados. Se identificó la mutación 639delG en 55 mujeres (61,1% portadoras) y no se identificó en 35 (38,9% no portadoras). Conclusiones. Se logró establecer que 55 mujeres de esta familia (61,1%) eran portadoras, número mayor al calculado previamente como necesariamente portadoras. Gracias al diagnóstico molecular es posible ofrecer una asesoría genética completa y precisa. Con estos resultados ya es posible pasar a la segunda fase del trabajo en el que se estudiarán las manifestaciones clínicas de las mujeres portadoras.

Análisis de consultas realizadas a línea teratógenica y organización de información de agentes teratogénicos en una base de datos

La línea teratogénica de la Red Colombiana de Médicina Genética (PREGEN) ofrece información telefónica gratuita sobre efectos durante el embarazo de medicamentos y otros agentes. El trabajo analiza información obtenida en las consultas realizadas y organiza 346 consultas en los últimos 5 años, sobre 194 embarazdas, analizando frecuencia de llamadas, tipo de agentes consultados, ciudades deorigen, motivación de llamada, edades de las embarazadas, número de embarazos y antecedentes de enfermedades congénitas. Se elaboró base de datos en Access que será puesta en internet. De 346 llamadas los agentes más consultados fueron: mediacamentos (84.41 por ciento), radiaciones (9.82 por ciento), infecciones (5.49 por ciento) y enfermedad materna (0.28 por ciento). Medicamentos más consultados: antiparasitarios, antibióticos gastrointestinales, antimicóticos y cardiovasculares respectivamente. Edades de embarazdas entre 26 y 30 años. De 194 embarazdas, 121 fueron primíparas, 14 con abortos y 4 presentaban antecedentes familiares. Mayor motivación de consulta por responsabilidad médica y no legal. El 4.6 por ciento de casos fueron remitidos a genetista y el seguimiento médico de los casos fue bajo. Hay innegable utilidad de información teratogénica, que aporta información sibre uso de agentes durante el embarazo y apoya manejo de los caos. Hay uso exagerado de antiparasitarios, antibióticos y medicamentos gastroeintestinales durtante el embarazo. Es preciso dar mayor infomación a médicos de ciudades apartadas, prevenir uso de medicamentos como antiparasitários durante el embarazo y hacer mayor seguimiento médico de los casos para correlacionar el agente utilizado con el resultado final del embarazo. La base de datos en Internet es necesidad nacional, que ofrecería información inmediata desde cualquier ciudad apartada del país.